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苏净; 李传芬; 陶珍; 王敏; 李慎军; 刘付红; 李靖; 曹秉振;
济南军区总医院神经内科;
肌无力综合征; 先天性; 受体; 烟碱; 突变; 电生理学;
机译:CHRNE基因突变引起的先天性肌无力综合征,临床恶化和胸腺增生归因于自身免疫性重症肌无力
机译:一个同义的CHRNE突变,负责导致先天性肌无力综合征的异常剪接。
机译:在三名无关的意大利先天性肌无力综合症患者中,鉴定了先前未报告的CHRNA1,CHRNE和RAPSN基因突变。
机译:如先天性综合征在先天性综合征中看到的胰腺畸形 - 具有替代视图的发展观点
机译:先天性重症肌无力狗的临床,遗传和形态学特征(病理)。
机译:先天性肌无力综合征:表型携带p.T159P的患者的变异性CHRNE基因突变
机译:突触先天性肌无力综合征的电生理研究:终板乙酰胆碱酯酶缺乏症突触先天性肌无力综合征的电生理研究:运动斑块乙酰胆碱酯酶缺乏症
机译:使用逼真的躯干模型进行沃尔夫 - 帕金森 - 白综合征心室肌无力的无创心磁图定位
机译:一种检测C.-53-2A> G Prestin基因突变的方法(SLC26A5),导致非综合征性常染色体隐性遗传性耳聋的发展
机译:线粒体atp6基因的酵母菌的建模-导致人类narp综合征的基因突变及其在药物筛选中的用途
机译:用酵母模拟人类线粒体atp6基因突变导致的narp综合征及其在药物筛选中的应用
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