具有路易体痴呆样临床表现的早老素-1基因突变家族性阿尔茨海默病一家系

摘要

目的研究1个有路易体痴呆样表现的早老素-1基因突变阿尔茨海默病家系的临床表现及存在的基因突变。方法分析该家系中患者的临床表现及辅助检查结果,采集先证者及其女儿的血样,并选100名健康体检者设立健康对照,提取基因组DNA,采用直接测序法进行早老素-1、微管相关蛋白tau（MAPI）基因检测。结果该家系中有3名成员具有路易体痴呆样临床表现,先证者及其女儿的早老素-1基因第12号外显子第1 292位碱基均发生变异（C→T）,导致第431位密码子编码的氨基酸由Ala变为Val。MAPT基因未发现致病突变。健康对照组未发现相似的早老素-1基因突变。结论该家系早老素-1基因发生A431V突变,证实在中国人群存在这一突变现象并且导致发病。该基因变异导致的家族性阿尔茨海默病也可以出现路易体痴呆样的特殊临床表现。