新生儿Omenn 综合征一例

摘要

本文报道1例新生儿Omenn综合征,表现为生后皮肤大面积蜕皮,伴有鱼鳞状脱屑,全外显子基因检测发现RAG1基因突变。Omenn综合征是一种特殊的原发性免疫缺陷病,主要表现为红皮病或鱼鳞病等皮肤改变,预后差,应早筛查、早诊断,改善预后。