新生儿有机酸血症筛查

摘要

先天代谢病是指由于体内基因的突变所导致的酶、蛋白结构或生成数量的改变，生化代谢障碍所导致的代谢性疾病。这类疾病最初由Garrod在20世纪初提出，随着医学监测技术手段的提高，至今已经发现了数百种不同的疾病。其中部分氨基酸或丙酮酸的先天代谢障碍导致的酸中毒，在临床称之为有机酸病(有机酸血症)。此类疾病均为常染色体隐性遗传，是严重影响患儿生存、发育的遗传代谢性疾病。其中包括支链