舞蹈病-棘红细胞增多症4例临床分析及文献复习

摘要

目的 探讨舞蹈病-棘红细胞增多症的临床特点.方法 对4例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的临床资料进行回顾性分析.结果 4例患者的神经系统症状、体征均支持舞蹈病-棘红细胞增多症的诊断,外周血红细胞形态学检查均可见棘红细胞显著增多.4例患者均可见特征性的口唇不自主运动,其中1例患者基因检测示VPS13A基因突变.氟哌啶醇、氯硝西泮等药物治疗效果不显著.结论 舞蹈病-棘红细胞增多症的诊断主要基于临床表现和外周血棘红细胞检测,基因检测阳性可进一步确诊.目前尚无明确有效的药物治疗,以对症支持治疗为主.