扩展性无创产前检测在血清学筛查唐氏综合征高风险的临床效果分析

摘要

目的探讨扩展性无创产前检测（ expanded noninvasive prenatal testing, NIPT-plus）在血清学筛查唐氏综合征高风险的临床应用效果。方法回顾性分析2018年9月至2019年12月因血清学筛查唐氏综合征高风险（≥1/270）于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心行NIPT-plus的1561例孕中期孕妇的筛查结果、产前诊断以及妊娠结局。结果行NIPT-plus筛查的1561例孕妇中, 45例孕妇结果为NIPT-plus高风险, 检出率为2.88%（45/1561）。40例高风险孕妇行侵入性产前诊断, 确诊20例, 阳性预测值为50.0%（20/40）。统计学分析提示, NIPT-plus对0-1/90组的21-三体、性染色体非整倍体和微缺失/重复综合征的检出率高, 阳性预测值低于其他两组。结论 NIPT-plus在血清学筛查唐氏综合征高风险孕妇不同组的检出率和阳性预测值存在差异。NIPT-plus能够缓解产前诊断压力, 可作为孕妇血清学筛查唐氏综合征高风险的检测手段。