一例无创产前检测辅助报告X染色体异常的羊水细胞遗传学分析

摘要

目的探讨1例无创产前检测（non-invasive prenatal testing,NIPT）辅助报告提示X染色体基因组拷贝数变异（copy number variation,CNV）胎儿的染色体核型。方法采集孕妇的羊水及脐血样本,常规进行G显带染色体分析,用高通量测序检测染色体微缺失/微重复,之后对分裂中期细胞进行荧光原位杂交（fluorescencein situ hybridization,FISH）验证。结果孕妇NIPT检测提示21-三体、18-三体、13-三体低风险,但辅助报告提示X染色体数目偏少（45,X）。羊水及脐血细胞染色体核型为46,XX,高通量测序结果为seq[hg19]（X）×1,（Y）×2;FISH结果为46,X,ish idic（Y）（q11.23）（SRY++,DXZ1+）;C显带Y染色体两端可见一深染致密和一浅染疏松的着丝粒,异染色质区缺失。胎儿的核型最终被确定为46,X,pus idic（Y）（q11.23）。结论对NIPT辅助报告提示的异常,应采取染色体核型分析结合高通量测序进行确诊,以避免染色体微缺失/微重复综合征患儿的出生。