一例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿的临床及基因变异研究

摘要

目的分析一例肉碱棕榈酰转移酶1A（carnitine palmitoyl transferase 1A,CPT1A）缺乏症患儿的临床资料、代谢筛查和基因变异特征,探讨该病的诊断要点和分子遗传学发病机制。方法收集2018年5月就诊于湖南省儿童医院神经内科的一例以癫痫起病的CPT1A缺乏症患儿的临床资料及其血液酰基肉碱结果,采集患儿和父母外周血,提取DNA行基因检测。结果血液酰基肉碱谱提示游离肉碱（carnitine 0,C0）升高,C0/（C16+C18）明显升高。基因测序结果显示患儿CPT1A基因c.1846G＆A和c.2201T＆C复合杂合变异,母亲携带c.1846G＆A变异,父亲携带c.2201T＆C变异。结论本例CPT1A缺乏症患者以癫痫为第一临床表现发病,国内外暂未见相关报道。血液酰基肉碱分析是筛查和诊断CPT1A缺乏症的必要条件,二代测序有助于该病的确诊。CPT1A基因c.1846G＆A和c.2201T＆C变异可能为该患儿致病原因,c.1846G＆A变异为未报道过的新变异,丰富了CPT1A基因变异谱。