血红蛋白J-Bangkok及其合并地中海贫血的表型分析

摘要

目的分析异常血红蛋白J-Bangkok（Hb J-Bangkok）及其合并不同类型地中海贫血（简称地贫）的血液学表型特征。方法收集本院进行毛细管电泳法检测的72 397例样本,对筛查出Hb J-Bangkok者采用Sanger测序法进行DNA测序鉴定和红细胞参数分析,以及跨越断裂点聚合酶链反应（Gap-PCR）法和PCR结合反向点杂交法进行地贫基因分型检测。结果共检出31例Hb J-Bangkok,均为杂合子。男性单纯Hb J-Bangkok杂合子的血红蛋白含量（Hb）、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、Hb J-Bangkok和Hb A2分别为（158±13.0） g/L、（90.1±2.3） fL、（31.1±2.5） pg、（51.3±0.7）%和（2.5±0.1）%;女性分别为（124±9.3） g/L、（93.3±4.9） fL、（31.1±1.6）pg、（50.9±1.1）%和（2.6±0.2）%;Hb J-Bangkok合并-α3.7杂合缺失分别为124 g/L、82.1 fL、26.1 pg、49.4%和2.4%;合并--SEA杂合缺失分别为（120±14.1） g/L、（67.7±5.7） fL、（20.5±2.6） pg、（50.1±1.9）%和（2.1±0.4）%;合并β地贫分别为（134±11.3） g/L、（71.6±0.9） fL、（21.7±1.0） pg、（92.7±0.6）%和（5.5±0.8）%,无Hb A。结论单纯Hb J-Bangkok杂合子血液学表型正常,合并不同类型地贫时表型存在差异,临床应结合表型来开展遗传咨询工作。