14例Y染色体结构异常胎儿的产前遗传学分析

摘要

目的探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array, SNP-array）技术对于检测Y染色体结构异常胎儿的价值。方法收集8876例羊水标本,应用染色体核型分析技术诊断胎儿Y染色体结构异常,同时采用SNP array技术明确断裂位点。结果 8876例羊水标本中染色体核型分析检出14例Y染色体结构异常,发生率为0.16%。SNP array技术明确了1例del（Y）和2例idic（Y）的断裂点分别发生于Yq11.222,Yq11.23和Yq11.21,分别缺失AZFb+AZFc,AZFc和AZFa+AZFb+AZFc。结论 Y染色体易发生结构变异,可以是多态性的inv（Y）或Yqh-,也可以是致病性的del（Y）或idic（Y）。SNP-array检测能够明确Y染色体结构异常的致病性,有助于准确的遗传咨询。