母源性复杂染色体重排致胎儿4q13.1-pter部分三体一例

摘要

＜正＞孕妇29岁, G1P0, 妊娠23+2周, 平素月经规律, 智力及表型均正常。夫妻系非近亲婚配, 此次孕前及孕期无患病及服药史, 否认有毒、有害物质及放射线接触史。产前优生四项及性激素检查均未见异常。因超声提示胎儿肠管回声增强、心脏强回声斑, 唐筛21三体高风险（1/195）来我院做产前诊断。细胞遗传学检查:在签署知情同意书（伦理审查第2019-310号）后, 抽取孕妇外周血样行淋巴细胞培养, 在