一例以痛风为主要表现的糖原累积症Ⅰa型患者的遗传学分析

摘要

目的探讨1例以痛风为主要临床表现的糖原累积症Ⅰa型患者的遗传学病因。方法收集患者的临床资料, 对患者及其父母进行二代测序, 对疑似致病变异用Sanger测序进行验证。结果患者为30岁女性, 主要表现为高尿酸血症、慢性痛风性关节炎、空腹低血糖、高甘油三酯血症、高乳酸血症、肝肿大、泌尿系结石, 并逐渐出现肝脏结节、肾功能不全。测序发现其携带G6PC基因c.648G＆T和c.260delG复合杂合变异, 分别遗传自其父亲（表型正常）和母亲（患高尿酸血症）, 其中c.260delG移码变异既往未见报道。生物信息学分析预测二者均为致病性。结论患者被诊断为G6PC基因缺陷导致的糖原累积症Ⅰa。患高尿酸血症和（或）痛风的青年女性, 在合并其他糖脂代谢异常时, 应注意排除糖原累积症Ⅰa型。