无创产前检测对预防出生缺陷的价值

摘要

目的分析无创产前检测（non-invasive prenatal testing, NIPT）对胎儿染色体非整倍体的检测效率以及对于预防出生缺陷的意义。方法对28 033例孕妇进行NIPT检测, 将高风险结果与羊水、脐血染色体核型分析的结果进行比较, 个别病例用微阵列比较基因组杂交进行验证, 对所有胎儿均随访至出生后。结果 NIPT提示胎儿染色体非整倍体异常186例（0.66%）, 通过羊水或脐血穿刺确诊21、18、13三体101例（67.33%）, 确诊率分别为86.52%、50.00%、19.05%。≥40岁、≥35岁、25～34岁、＆25岁组确诊率分别为81.28%、67.85%、62.79%、76.00%;＆35岁、产前筛查高风险、产前筛查临界风险、超声异常组确诊率分别为65.91%、60.78%、71.79%、80.0%。结论对于≥40岁、＆25岁、产前筛查临界风险、超声异常的孕妇, NIPT对于常见的染色体非整倍体具有良好的筛查效能, 能够有效预防21、18、13三体儿的出生。