染色体微阵列技术在颈项透明层增厚胎儿拷贝数变异分析中的应用

摘要

目的探讨染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis, CMA）技术在颈项透明层（nuchal translucency, NT）增厚胎儿拷贝数变异（copy number variation, CNV）分析中的价值。方法将2018年9月至2019年7月在宁波产前诊断中心筛查NT并行染色体核型及CMA检测的180例胎儿（单胎）纳入研究。根据NT值分组。结果 180例中共检出染色体异常43例, 其中核型异常33例。147例核型正常胎儿中, CMA额外检出10例CNV异常, 其中6例（4.1%, 6/147）为致病性或可能致病性。5组不同NT值胎儿染色体异常检出率比较, ≥5.5 mm组异常发生率显著增高（P＆0.05）。结论 CMA可在核型正常胎儿中进一步检出6.8%的异常CNVs;NT增厚程度与孕妇年龄无关, NT≥5.5 mm染色体异常发生率显著增高;致病性变异可出现在不同NT增厚程度中, NT≥2.5 mm即可建议行CMA检测。