产前诊断非嵌合型等臂双着丝粒X染色体一例

摘要

＜正＞胎儿孕18周, 系第1胎, 父母为非近亲婚配, 表型正常, 其母孕期曾因泌尿系统感染住院治疗, 无腹痛、阴道流血及保胎史, 无吸烟饮酒及有毒有害物质接触史。孕12周颈后透明带测量正常。孕17+1周无创产前检测（non-invasive prenatal testing, NIPT）提示胎儿性染色体异常高风险。经遗传咨询后决定行产前诊断。在签署知情同意书伦理审查批准号（2019-267）后, 于孕1