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程晓丽; 杨柳; 辛毅娟; 朱琳; 苏明权; 郝晓柯;
空军军医大学第一附属医院检验科;
凝血因子Ⅻ; 缺失变异; 家系; 近亲结婚;
机译:在两个土耳其家族中检测到遗传性血统和正常C1抑制剂的凝血因子XII基因(F12)中的凝血因子XII基因(F12)中的部分外显子9 / Intron 9缺失
机译:EPB41真正含有AUG的外显子的纯合缺失会导致遗传性卵白细胞增多症的mRNA剪接缺陷,NMD激活和蛋白4.1R完全缺乏。
机译:与严重的神经发育障碍相关的15q13.3纯合微缺失提示TRPM1,CHRNA7和其他纯合缺失基因的推定功能。
机译:阐明涉及凝血因子VIII基因的大缺失的总基因组重排
机译:特发性肺动脉高压和遗传性出血性毛细血管扩张症中内皮祖细胞的基因型/表型分析
机译:一个遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系基因分析
机译:1P31.3染色体上包含DNAJC6和LEPR基因的一部分的80kb区域的纯合缺失与早期肥胖,智力低下和癫痫有关。 :DNAJ6C和LEPR基因的纯合缺失
机译:与BRCa1相关的家系中遗传性乳腺癌和卵巢癌基因的鉴定和遗传定位
机译:无病毒的转基因有蹄类动物,具有the病毒基因的纯合缺失或破坏
机译:筛选辅因子给药的酶编码基因的缺陷等位基因,检测辅因子依赖性酶缺乏症的易感性,鉴定和/或表征患者代谢途径内酶缺乏症,治疗代谢的方法患者体内酶缺乏症,筛查与叶酸/同型半胱氨酸代谢异常有关的疾病或疾病的风险,筛查潜在的化疗反应,筛查化学疗法的毒性,评估代谢途径中可修复的酶缺乏症,分离的核酸酸,用于检测叶酸/同型半胱氨酸代谢途径中基因的缺陷等位基因
机译:PCR遗传性痉挛性截瘫HSP SPG4使用数字PCR验证与SPG4基因相关的遗传性痉挛性截瘫HSP的大量缺失
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