一个Usher综合征Ⅰ型家系的临床表型分析及基因诊断

摘要

目的 筛查一个Usher综合征Ⅰ型家系的致病变异位点,分析其基因型-表型对应关系。方法 详细采集先证者的临床表型及家族史,应用高通量测序技术对先证者进行全外显子组检测。应用Sanger测序对疑似致病变异以及家系其他成员的携带情况进行验证。结果 先证者10岁时出现夜盲、白内障等症状,之后发生视网膜变性,并随年龄增加出现耳聋症状。高通量测序及Sanger测序提示其携带MYO7A基因c.2694＋2T＆G及c.6028G＆A复合杂合变异。其姐携带相同的变异位点,且表型与先证者相似。先证者女儿携带MYO7A基因c.6028G＆A杂合变异,表型无异常。结论 明确了一个Usher综合征Ⅰ型家系的遗传学病因,并丰富了该病的表型与基因型数据库,为遗传咨询提供了依据。