基因复合杂合变异所致的隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系的遗传学分析

摘要

目的 对1个隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系进行基因检测及产前诊断。方法 利用PCR-Sanger测序技术检测患者COL7A1基因的全部外显子及其侧翼区的潜在变异,之后进行家系验证及产前基因诊断。结果 Sanger测序显示患者COL7A1基因存在c.7289delC（p.Pro2430Glnfs*36）及c.7474C＆T（p.Arg2492*）复合杂合变异,分别遗传自其母亲和父亲,在100名健康对照中未检测到上述变异。产前诊断胎儿COL7A1基因c.7289位置未见变异,c. 7474位置存在C＆T杂合变异,判断为携带者。结论 明确了1例隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因的致病性变异,并成功进行了产前诊断。