眼-脑-肾综合征一家系

摘要

＜正＞ 先证者男,10个月,第3胎第4产,足月剖腹产。生后1个月发现双眼球混浊,尿臭。现仍不能抬头、独坐。父母非近亲婚配。母分娩3胎4产均为男孩。第1胎6个月时发现双眼白内障,5岁仍不会独坐及站立,智力低下,死于高热。第2胎,为孪生兄弟,生后均见双眼球混浊。孪兄新生儿期死于黄疸出血。孪弟病情同先证者,1岁高热7天不退,最后衰竭死亡。查体:表情呆滞,痴愚面容,身高67cm,体重7kg,头围42cm,方颅,双眼球水平震颤,角膜混浊,双眼不能随