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张宝荣; 殷鑫浈; 夏昆; 丁美萍; 胡正茂; 郑敏; 刘志蓉; 夏家辉;
310009,杭州,浙江大学医学院附属第二医院神经科;
中南大学医学遗传学国家重点实验室;
310009,杭州,浙江大学医学院附属第二医院皮肤科;
表皮松解性掌跖角化病; 角蛋白9基因; 突变检测;
机译:KRT9基因突变作为表皮松解性掌plant角化病的产前分子诊断的可靠指标
机译:由激活KRT9中的隐蔽剪接位点引起的表皮松解性掌plant角化病
机译:在两个大的中国谱系中,表皮松解性掌plant角化病中最常见的KRT9突变c.C487T(p.R163W)
机译:大表皮松解症一种细胞粘附和伤口愈合改变的遗传疾病,以及局部应用胸腺素β4的可能临床应用
机译:渗透性不完全的COL7A1突变会导致营养不良性大疱性表皮松解和大疱性表皮松解。
机译:外显子组测序在中国谱系中与表皮松解性掌plant角化病皮一起鉴定出KRT9致病变异
机译:表皮松解症掌跖角化过度(Vörner)病例报告及文献复习表皮松解症掌跖角化病(Vörner型)病例报告及文献修订
机译:基于干细胞的大疱性表皮松解疗法。
机译:异硫氰酸酯功能性表面活性剂作为Nrf2诱导剂用于治疗大疱性表皮松解及相关疾病
机译:基因改造的自体角质形成细胞对隐性营养不良性大疱性表皮松解的基因治疗
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