29例伴del(20q)骨髓增生异常综合征的细胞遗传学和临床特征

摘要

目的分析伴del(20q)的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者的细胞遗传学和临床特征.方法对29例伴del(20q)MDS的细胞遗传学改变、临床表现、实验室检查特点及病程转归进行总结分析.结果(1)29例del(20q)的MDS中,11例(37.9%)混合正常核型,难治性贫血(refractory anemia,RA)/伴环形铁粒幼细胞增多的难治性贫血(RA with ringed sideroblasts,RAS)组有9例,而原始细胞增多的RA(RA with excess blasts,RAEB)/转变中的RAEB(RAEB in transformation,RAEB-T)组2例;RA/RAS组中缺失以del(20q)(q11)多见(63.2%),而RAEB/RAEB-T组中以del(20q)(q12)多见(70.0%);RA/RAS组的附加核型改变和复杂核型改变发生率为26.3%、5.3%,均低于RAEB/RAEB-T组的50.0%和30.0%;(2)伴del(20q)的MDS多表现为两系或3系血细胞减少,几乎全部患者有红系和粒系病态造血,而58.6%的患者有巨核细胞病态造血,13例(44.8%)患者为两系病态造血,14例(48.3%)患者为3系病态造血,另2例为单纯红系病态造血;62.5%患者的有核红细胞糖原染色阳性和中性粒细胞碱性磷酸酶积分减低;81.8%患者有淋巴细胞的免疫学标记表达;(3)2例患者转化为急性非淋巴细胞性白血病(acute nonlymphocytic leukemia,ANLL)M2a型.结论 del(20q)可能是血液肿瘤中一种早期和初步的细胞遗传学异常,伴del(20q)的MDS以两系和3系血细胞减少及病态造血常见,可表达淋巴细胞标记,随病情进展正常核型减少而附加和复杂核型增加.