广东汉族人群HLA-B基因多态性研究

摘要

目的调查广东汉族人群HLA-B位点基因多态性,比较不同人群HLA-B等位基因频率分布特征。方法应用测序技术测定562名广东汉族人HLA-B位点第2、3、4外显子序列,比对数据库得到分型结果,计算HLA-B等位基因频率并与不同人群进行比较。结果共检测到59种HLA-B等位基因,其中6种等位基因频率≥5%,分别是HLA-B4601（14.5%）,HLA-B400101（14.4%）,HLA-B1502（11.5%）,HLA-B1301（8.6%）,HLA-B5801（8.1%）和HLA-B380201（6.4%）。这6种等位基因的等位基因频率合计为63.5%。同时,检测到30种等位基因频率＜0.5%的HLA-B等位基因,这30种等位基因的等位基因频率合计为4.9%。广东汉族人群HLA-B等位基因频率总体分布与中国香港华人、新加坡华人比较差异无统计学意义（P＞0.05）,但与日本人比较差异有统计学意义。结论分析了HLA-B基因在广东汉族人群中的分布特征,提供了较完整的HLA-B等位基因频率分布资料,为遗传学及疾病相关性等研究提供了重要的参考数据。