PCR-限制性酶切片段-单链构象多态合并异源二聚体分析中国人群的Kell血型系统

摘要

目的 分析中国人群的Kell血型系统的多态性,寻找合适的筛选方法.方法 建立聚合酶链反应-限制性酶切片段-单链构象多态性方法(polymerase chain reaction-restriction fragment-single strand conformation polymorphism,PCR-RF-SSCP)合并异源二聚体分析,筛选找出KEL基因第7～9外显子区域中具有不同格局的样品,并对其测序,找出突变位点.结果 500份标本中发现两个突变,分别是KEL基因第9外显子上966G＞A和第7内含子的第67位C＞A点突变,但没有涉及氨基酸序列的变化;突变率为4/1000;没有发现PCR-RF-SSCP合并异源二聚体分析有漏检情况.结论 PCR-RF-SSCP合并异源二聚体分析可以作为有效的经济简便的筛选方法,适用于基因背景不明了、没有阳性对照品的群体.中国人群的Kell血型系统有自己的特征,多态性有别于其他民族,值得进一步研究.