人类低评分早期胚胎与低评分囊胚的性染色体嵌合性分析

摘要

目的 应用X、Y双色荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析不同原核(pronucleus,PN)数量来源的低评分早期胚胎和低评分囊胚的性染色体嵌合情况并探讨其发生机理.方法 对低评分、不适于胚胎移植的新鲜或冷冻-解冻的早期胚胎和囊胚进行双色FISH分析.结果 2PN早期胚胎细胞中两信号率为66.67％,显著高于1PN和3PN胚胎；1PN早期胚胎细胞中单信号率为90.41％,明显高于2PN和3PN胚胎；3PN胚胎细胞中三信号率为28.oo％,显著高于1PN和2PN胚胎,两信号率为46.00％,明显高于1PN胚胎.冷冻-解冻的早期胚胎有多信号嵌合的胚胎的比例为23.53％,高于新鲜胚胎,但差异无统计学意义.24个囊胚的嵌合率为100％,其中两信号占主导的囊胚(比例≥50％)占总数的62.50％,显著高于早期胚胎.结论 以2PN作为正常受精的判断标准来选择适宜移植的胚胎已不够准确,冷冻-解冻对胚胎染色体加倍可能有一定的影响.为了避免选择染色体异常的胚胎,有必要结合胚胎植入前遗传学诊断(pre-implantation genetic diagnosis,PGD)以及产前诊断技术进行染色体异常筛查.此外,低评分囊胚可能是胚胎干细胞又一重要来源.