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热比亚·努力; 帕它木·莫合买提;
新疆医科大学;
外显子组测序; 单基因病; 基因定位;
机译:全基因组连锁分析,然后进行全外显子组测序,可确定尼卡斯汀(NCSTN)为具有自发性皮肤表型的γ-分泌酶谱的多重家族中的致病基因。
机译:在显性白内障中的整个外显子组测序可确定新的致病因素CRYBA2和已知基因中的多种新等位基因
机译:外显子组测序共识基因型(CGES):提高外显子组变异基因型的质量
机译:在临床医学实验室中通过外显子组测序建立与基因有关的罕见病报告格式
机译:通过外显子组测序发现肾上腺皮质肿瘤中新的驱动基因。
机译:儿童期狼疮的全外显子组测序经常检测单基因病因
机译:全基因组sNp基因分型和外显子组测序揭示了先天性高胰岛素血症中的新型遗传变异和推定的致病基因。
机译:通过全基因组测序重新发现:粗糙脉孢菌中的经典突变和基因组多态性。
机译:使用外显子组测序数据评估阿司匹林抗性相关基因的方法
机译:通过外显子组测序准确键入HLA
机译:利用外显子组测序数据检测与氢氯噻嗪有关的遗传变异的方法
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