伴有11q23/MLL重排的儿童急性髓系白血病的临床及实验室分析

摘要

目的 分析伴有11q23/混合谱系白血病(mixed lineage leukemia,MLL)基因重排的儿童急性體系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的临床和实验室特点.方法 采用骨髓细胞短期培养法和R显带技术对234例初诊AML患儿进行核型分析;采用逆转录-多重巢式聚合酶链反应(多重PCR)技术检测MLL融合基因以及MLL部分串联重复;采用双色MLL基因探针,对其中2例核型分析具有11q23易位而多重PCR检测MLL融合基因呈阴性的患儿样本进行间期双色荧光原位杂交(dual-color fluorescencein situ hybridization,D-FISH)MLL重排检测.结果 R显带提示234例初诊AML患儿中,20例(M5 14例、M4 4例、M2 2例)有涉及11q23的易位,包括t(9;11)(p22;q23)12例,t(1;11)(q21;q23)3例,t(6;11)(q27;q23)2例,t(11;19)(q23;p13)、t(5;11)(q31;q23)和t(X;11)(q24;q23)各1例.多重PCR证实其中18例有MLL的融合转录本,有2例阴性,但D-FISH均检出MLL重排;在其余AML患儿的样本中检出8例(M5 4例、M4 2例、M2和M6各1例)有MLL部分串联重复.本组AML患儿中,11q23/MLL重排的总检出率11.97%(28/234),其中85.7%(24/28)的病例为M4/M5亚型.本组28例伴有11q23/MLL重排患儿,治疗后完全缓解率为53.8%,与对照组(以同期伴有其他异常核型和正常核型的AML-M4/M5患儿共27例作为对照)的90.5%相比,差异有统计学意义(P0.05).结论 伴有11q23/MLL重排的AML患儿和单核系白血病高度相关.11q23易位和MLL部分串联重复是相互排斥的,二者预后均较差.采用强烈化疗和异基因干细胞移植有望获得较好疗效.多重PCR联合染色体核型分析和D-FISH技术是对初诊AML患者进行各种MLL重排筛检的有效方法.