一个婴儿恶性石骨症家系的植入前遗传学诊断

摘要

目的 探讨植入前遗传学诊断在婴儿恶性石骨症出生缺陷预防中的应用.方法 对1个已明确TCIRG1基因突变的婴儿恶性石骨症家系,应用植入前遗传学诊断技术进行TCIRG1基因突变位点直接测序,并结合选择性遗传标记的单倍型构建进行连锁分析;通过突变位点的直接测序法,对产前绒毛活检和羊水穿刺样本进行遗传学诊断.结果 第3次妊娠时产前基因诊断的结果显示胎儿存在TCIRG1基因c.242delC (p.Pro81Argfs* 85)和c.1114C＞T (p.Gln372*)复合杂合性突变,为遗传了父母双方的致病性突变位点的患儿,选择终止妊娠.随后通过植入前遗传学诊断方法,先后对13个胚胎单卵裂球进行遗传学分析,确定其中6个胚胎为正常,3个胚胎为携带者,4个胚胎为患者.选择了发育良好且遗传学上正常或携带者的胚胎植入母体子宫,受孕后并经产前诊断证实为正常胎儿,足月分娩后随访婴儿正常.结论 反复生育致死性遗传病的家系,在进行遗传咨询时可优先选择植入前遗传学诊断来避免患儿出生.