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荧光原位杂交技术检测双非整倍体48,XXX,+21一例

         

摘要

<正>患儿女,19天,系第2胎第1产,以"胎儿宫内窘迫"行剖宫产,出生体重2700 g。因"发热,疑似唐氏综合征"收住我院。查体:眼距宽,眼裂小,颈蹼,双手第5指指节短小,草鞋足,具有典型的唐氏综合征体征(图1);外生殖器为女性。患儿双亲非近亲婚配,智力及表型均正常。生育年龄分别为29岁、30岁,否认家族遗传病史。外周血染色体G显带核型分析:经监护人签署知情同意书

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