一例Kallman综合征伴类固醇硫酸酯酶缺陷症患者的遗传学分析

摘要

目的研究1例无精并伴类固醇磷酸酯酶缺陷症患者的病因。方法应用染色体G显带核型分析、Y染色体微缺失检测、单核苷酸多态性微阵列分析等技术对1例无精子症伴严重鱼鳞病患者进行了遗传学分析。结果患者AZF区域没有缺失,染以体G显带分析结果显示患者X染色体发生未知结构改变,单核苷酸多态性微阵列分析结果表明X染色体Xp22.31-p22.33区域存在5.4 Mb的缺失。结论患者为Kallman综合征伴类固醇硫酸酯酶缺陷症的可能性大,Xp22.31-p22.33发生的缺失是导致其无精和类固醇硫酸酯酶缺陷症的主要原因。