粤东潮州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者 G6PD基因的突变类型

摘要

目的阐明潮州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）缺乏症的发生率及G6PD基因的突变类型。方法应用全自动生化分析仪速率法定量测定潮州地区4221名健康体检者的G6PD活性,应用膜反向斑点杂交法检测中国人6种常见的G6PD基因突变类型,应用DNA测序技术分析未知突变样本。结果在4221名受检者中检出G6PD缺乏症患者142例,潮州地区G6PD缺乏症发生率为3.36%（142/4224）,男、女发生率分别为2.33%（47/2013）和4.30%（95/2208）。在142例G6PD缺乏症患者中发现12种G6PD基因突变类型,分别为c.1376G＆T、c.1388G＆A、c.1024C＆T、c.392G＆T、c.871G＆A、c.95A＆G、c.517T＆C、c.131C＆G、c.1376G＆T / c.517T＆C、c.871G＆A/ⅣS-1193T＆C/ c.1311C＆T、c.1376G＆T/ⅣS-11 93T＆C / c.1311C＆T和c.1376G＆T/ c.48634delT（rs3216174）。结论 G6PD缺乏症在粤东潮州地区人群中的发生率明显低于广东客家人群;基因突变类型呈多样化,c.1376G＆T、c.1388G＆A、c.1024C＆T为潮州地区最常见的基因突变类型,c.517T＆C也较为常见,c.131C＆G为国内首次发现,c.1376G＆T / c.517T＆C和c.1376G＆T/ c.48634delT（rs3216174）为新的女性杂合子复合突变类型。