表现为秃头、腰痛及帕金森症状的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病

摘要

目的探讨1例临床表现为秃头、腰痛及帕金森症状的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者的临床表型。方法分析患者的临床及影像学资料,并对其家系成员进行基因检测。结果患者有反复发作的卒中、痴呆、情感障碍等典型表现,以及秃头、腰痛、帕金森症状等。头颅磁共振扫描显示大致对称的白质病变及多发腔梗。基因检测发现NOTCH3基因c.1672C＜T（p.R558C）突变。该家系有其他发病者,后代中有相同突变的携带者。结论伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床特点主要为反复皮质下缺血性脑卒中发作、痴呆、假性球麻痹、情感障碍等,也可能出现秃头、腰痛以及帕金森症状等。