151例高通量测序无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析

摘要

目的评估联合应用胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）明确151例高通量测序无创产前筛查（noninvasive prenatal screening,NIPS）提示高风险的病例的临床意义。方法以高通量测序NIPS提示胎儿13、18、21、性染色体非整倍体高风险以及胎儿染色体拷贝数变异（copy number variations,CNVs）高风险、需进行产前诊断的孕妇为研究对象。在征得知情同意后,经羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞,进行染色体核型及CMA分析。结果在151例胎儿中,有142例为非整倍体高风险,其中21三体高风险83例、18三体高风险17例、13三体高风险2例、性染色体非整倍体高风险40例,经染色体核型和CMA分析确认21三体81例、18三体15例、47,XXY 10例、47,XXX 4例、47,XYY 2例、46,X,del（X）（q26.1）1例,其余2例21三体高风险、2例18三体高风险、2例13三体高风险、23例性染色体非整倍体高风险病例经染色体核型和CMA检测均为46,XN;另外9例高通量测序提示CNVs高风险,其中13号染色体微缺失1例、18号染色体微重复1例、18号染色体部分缺失1例均经CMA证实,1例2号染色体重复30 Mb合并8号染色体重复25 Mb病例CMA未发现拷贝数变异,胎儿脐血染色体核型为46,XX,dup（2）（p23.Ip25.3）[13]/46,XX[87],其余5例经检测均未见异常。结论高通量测序NIPS高风险的胎儿,仍有必要通过介入性产前诊断进行胎儿染色体核型联合CMA分析,以区分真阳性与假阳性的结果。