一例罕见7q11.23重复综合征的产前诊断

摘要

目的联合应用多种技术产前检测7q11.23重复综合征1例。方法采集1例孕中期胎儿的羊水及其父母的外周血样本,行染色体G显带分析,提取羊水DNA进行BoBs分析,同时用单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array,SNP array）进行全基因组拷贝数变异分析,最后用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）进行确诊。结果胎儿羊水细胞染色体G显带核型及父母染色体核型未见异常;BoBs分析检出胎儿7q11.23区存在重复;SNP-array Affymetrix CytoScan 750K Array基因芯片分析结果显示胎儿染色体7q11.23区存在1.5 Mb片段的重复;FISH检测确认胎儿为nuc ish 7q11.23（ELN×3）。结论通过结合BoBs分析、SNP array以及FISH,产前诊断1例7q11.23重复综合征胎儿。