46,XY,-9,+der（9）t（4;9）（q21;p24）mat一例

摘要

＜正＞患儿男,8个月,系第4胎第3产,足月低体重儿,出生时体重2.3 kg,有窒息史。患儿生长发育迟缓,体重不足4 kg,奶摄入量每次60mL。鼻梁宽,嘴小,下颚内收,双手大拇指异常,右手大拇指无指甲,左手大拇指指甲部分缺失。血及尿遗传代谢检查结果未发现异常,已死亡。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养72h、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂