应用荧光原位杂交技术检测慢性淋巴细胞白血病的基因组异常

摘要

目的探讨应用组合荧光原位杂交（panel fluorescence in situ hybridization,panel FISH）技术对慢性淋巴细胞白血病（chronic lymphocytic leukaemia,CLL）基因组异常检测的价值。方法分别应用序列探针D13S25（13q14.3）、RB1、p53、ATM（11q23）和着丝粒探针12号（CSP12）等5种荧光素标记的DNA探针,对17例CLL患者进行FISH检测,并和常规细胞遗传学检测结果进行比较。结果 17例CLL患者中,常规细胞遗传学检测出1例（1/17）有染色体异常,为49,XX,+3,+8,+18;组合FISH检测出10例（10/17）有染色体异常,包括D13S25缺失4例、ATM缺失2例、p53缺失1例、D13S25合并RB1同时缺失2例、多种异常1例。FISH检测的总检出率高于常规细胞遗传学检测。结论组合FISH技术是检测CLL患者染色体基因组异常的有效手段,与常规细胞遗传学方法相结合则可明显提高CLL染色体异常的检出率。