NPM1突变阳性与阴性初治原发AML临床特点分析

摘要

＜正＞急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）是一种异质性很高的疾病,其发生率大约占成人急性白血病的60%,虽然其发病机制往往涉及染色体的多种形式改变,但是大约45%的初诊AML并不能检测到染色体的改变。核仁磷酸蛋白（nucleophosmin,NPM1）突变是目前AML中最常见的基因突变之一[1];是导致白血病发生的主要分子事件之一[2];与原发性AML密切相关,然而在继发AML中却偶有发生[3];多分布在M3、M4EO、M7以外的其他AML各亚型中,多累及染色体核型正常的患者,且与疾病的发生、发展密切相关[2,4],因此NPM1突变的研究对AML患者诊断、治疗及预后判断具有重要临床意义。