以新生儿足跟血滤纸干血斑为标本的地中海贫血群体筛查研究

摘要

目的研究海口新生儿地中海贫血基因携带率、基因型构成,探讨利用新生儿足跟血滤纸干血斑为标本进行新生儿地贫群体筛查的方法。方法实证研究的方式,2016年1至12月,采用机械抽样法,每日抽取25%～50%海口市30家医院出生的海口市户籍新生儿足跟血滤纸干血斑标本,总计6 864份,行血红蛋白电泳,电泳实验结果异常标本,召回新生儿抽血,再行地贫基因检测,汇总数据分析滤纸干血斑标本行新生儿地贫群体筛查的可行性。结果 6 864份新生儿滤纸干血斑标本中,电泳初筛阳性604份,阳性率8.80%,电泳阳性标本确诊携带地贫基因343份,携带率5%（343/6 864）,其中α-地贫基因281份,占81.92%（281/343）,β-地贫基因57份,占16.62%（57/343）,α-合并β-地贫基因5份,占1.46%（5/343）。α-地贫病例中,缺失型占89.68%（252/281）,以--SEA/αα为主;非缺失型占4.98%（14/281）,以αQSα/αα为主;缺失型杂合非缺失型占α-地贫病例5.34%（15/281）,以-α3.7/αWSα为主。β-地贫病例中,检出9种基因型,以CD41-42/N为主,占β-地贫基因携带病例的61.40%（35/57）。α-地贫病例中,缺失型占89.68%（252/281）,以-SEA/αα为主;非缺失型占4.98%（14/281）,以αQSα/αα为主;缺失型杂合非缺失型占α-地贫病例5.34%（15/281）,以-α3.7/αWSα为主。β-地贫病例中,检出9种基因型,以CD41-42/N为主,占β-地贫基因携带病例的61.40%（35/57）。结论海口市新生儿地贫基因携带率高,基因型分布有地域特点,以α-地贫为主。新生儿足跟血滤纸干血斑为标本行地贫群筛的方法可大力推广。