人尿酸盐转运子1基因多态性与中国汉族人群高尿酸血症相关性研究

摘要

目的研究人尿酸盐转运子1（hURAT1）基因多态性与原发性高尿酸血症的相关性。方法选择原发性高尿酸血症患者（病例组）215例,正常对照组323例。采用PCR方法分别扩增hURAT1基因第2、3、4外显子及外显子内含子交界处,分析该区域内多态性位点与原发性高尿酸血症的相关性。结果在中国汉族人群hURAT1基因中,共发现5个多态性位点。其中,在第3内含子区发现1个新的多态性位点11 G＞A。病例组AA+AG基因型频率明显高于对照组(11.6%比3.7%,P=3.81×10-4);突变型等位基因（A等位基因）频率明显高于对照组(6.0%比1.9%,P=2.66×10-5)。A等位基因构成的基因型AA+AG基因型使高尿酸血症发病风险增加了3.41倍（OR=3.41,95% CI=1.67～6.95）。单倍型分析显示,包含第3内含子11 G＞A突变型A等位基因的单倍型在病例组中的频率显著高于对照组,与原发性高尿酸血症发病危险性密切相关（69.44%比30.56%,P＜0.001）。结论 hURAT1基因第3内含子11 G＞A多态性与中国汉族人群原发性高尿酸血症密切相关。