亚甲基四氢叶酸还原酶G1793A基因多态性及高同型半胱氨酸血症与溃疡性结肠炎的相关性

摘要

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）G1793A基因多态性、血浆同型半胱氨酸（Hcy）、叶酸及维生素B12浓度与溃疡性结肠炎（UC）的关系。方法在299例UC患者和764例正常对照者中,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RELP）检测MTHFR G1793A基因多态性,循环酶法检测血浆Hcy水平,微粒子免疫化学发光法检测血浆叶酸和维生素B12浓度。结果 UC组MTHFR 1793（A）等位基因和（GA+AA）基因型频率明显比正常对照组增高（22.24%比14.20%,P＜0.001;42.81%比26.97%,P＜0.001）;血浆Hcy水平亦明显高于正常对照组[（20.67±6.42）mmol/L比（13.21±5.11）mmol/L,P＜0.001],而叶酸和维生素B12浓度明显降低[（11.37±6.34）nmol/L比（14.89±7.21）nmol/L,P＜0.001;（324.15±127.53）pmol/L比（421.54±128.45）pmol/L,P＜0.001]。另外,UC组中高同型半胱氨酸血症（HHcy）（Hcy≥15 mmol/L）及叶酸缺乏（叶酸≤7 nmol/L）的发生率显著高于正常对照组（32.44%比25.78%,P=0.029;23.41%比17.01%,P=0.016）。结论 MTHFR G1793A基因多态性、HHcy、叶酸缺乏及低维生素B12水平与湖北汉族UC明显相关。Hcy代谢酶基因可能涉及UC的发病机制。