维生素B2治疗先天性高铁血红蛋白血症Ⅰ型一例

摘要

先天性高铁血红蛋白血症Ⅰ型系遗传性尼克酰胺腺嘌呤二核甘酸（NADH）-高铁血红蛋白还原酶缺陷所致。呈常染色体隐性遗传。其特点为先天性紫绀, 血中高铁血红蛋白（MHb）增高, 应用美蓝及维生素C效果明显, 常易误诊为先天性心脏病。该病临床较为少见, 尤其用维生素B2治疗的报道更少[中华血液学杂志1985;6∶455.Br J Haematol 1981;47∶353.Lancet 1978;2∶1043]。现将我院用口服维生素B2治疗成功的1例报道如下。