X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症与Cx32基因突变

摘要

目的 探讨X 连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症 （CMTXR）与Cx32基因突变的关系。方法应用聚合酶链反应 单链构象多态性 （PCR SSCP）结合DNA序列分析方法检测了一个X 连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症家系中 4名患者 ,9名有血缘关系的正常人及家系外 5 0名无血缘关系的正常人。结果 发现该家系中 4例患者及 3名有血缘关系的正常人均出现异常SSCP条带 ,经测序证实为Arg15Gln突变。结论 Cx32基因突变可以导致X 连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症。应用PCR SSCP结合DNA序列分析方法可对由Cx32基因突变所致的X 连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症进行基因诊断