目的:探讨胸苷酸成酶(TS)5′非编码区28 bp 重复序列(rs34743033)及3′非编码区遗传多态性( rs34489327)与海南中老年人群股骨头坏死的关联性。方法选择海南省股骨头坏死患者216例作为实验组,健康对照216例作为对照组,利用 PCR 方法及焦磷酸测序法检测胸苷酸合成酶基因的遗传多态性。结果 TS 基因 rs34743033多态位点3R /3R、2R /3R、2R /2R 基因型实验组中的分布频率为79例(36.6%)、68例(31.5%)、69例(31.9%),在对照组中为103例(47.7%)、76例(35.2%)、37例(17.1%),组间差异显著(χ2=13.27,P<0.05)。与其他两种基因型相比,3R /3R 在实验组中的分布频率明显低于对照组(P<0.05),而2R /2R 的频率明显高于对照组。 TS 基因 rs34489327多态性位点可检测出三种基因型,+6 bp /+6 bp、+6 bp /-6 bp、-6 bp /-6 bp 在实验组中的分布频率为68例(31.5%)、83例(38.4%)、65例(30.1%),在对照组中为95例(44.0%)、78例(36.1%)、43例(19.9%),组间差异显著(χ2=13.27,P<0.05)。与其他两种基因型相比,+6 bp /+6 bp 在实验组中的分布频率明显低于对照组(P<0.05),而-6 bp /-6 bp 的频率明显高于对照组。结论基因型3R /3R 和-6 bp /-6 bp 可能是股骨头坏死的危险因素。
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