2型糖尿病患者内皮型一氧化氮合酶基因(CA)n多态性分析

摘要

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因(CA)n多态性与2型糖尿病及2型糖尿病患者血清中一氧化氮(NO)含量的相关关系. 方法采用聚合酶链反应(PCR)技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳和硝酸银染色,检测不同个体基因型;硝酸还原酶法测定空腹血清NO含量;分光光度法测定空腹血清NOS含量. 结果 eNOS基因(CA)n 多态性存在22种等位基因,所含CA重复次数分别为19～40,其中(CA)30(166 bp)等位基因最常见.该位点杂合度为0.85,多态信息量为0.83.糖尿病组和对照组中(CA)34等位基因频率分别为7.5%和2.9%,差异有显著性(χ2=5.8,P＜0.05,OR=1.31,95%CI=1.27～3.96);基因型为(CA)n1(CA)n2的2型糖尿病个体,当n1 ≥34 或n2≥34时,血清中NO的含量显著低于对照组(P＜0.05). 结论 eNOS基因(CA)34可能与2型糖尿病相关,该基因多态性与血清NO水平有一定关系.