福建地区269对同型地中海贫血基因携带者夫妇产前基因诊断结果分析

摘要

目的:了解同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者夫妇胎儿基因诊断情况,为遗传咨询提供依据.方法:2008年5月～2014年12月在本院确诊均为同型地贫基因携带者夫妇269对(同为α地贫基因携带者177对,同为β地贫基因携带者87对,其中一方为复合α、β地贫携带者5对),通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA,应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术等方法进行α、β地贫基因诊断,胎儿标本同时行染色体核型分析.产前诊断后1年随访妊娠结局.结果:177对α地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为46例(26.0％)正常;68例(38.4％)杂合子;63例(35.7％)严重型地贫基因,其中55例巴氏水肿胎(51例东南亚缺失型纯合子,4例少见泰国缺失型α地贫1和东南亚型双重杂合子),8例HbH病.87对β地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为23例(26.4％)正常;39例(44.8％)杂合子;25例(28.7％)严重型地贫基因,其中9例纯合子及16例双重杂合子.5对一方为复合α、β地贫携带者夫妇中产前基因诊断结果正常1例,地贫杂合子2例,α、β复合地贫1例,β地贫双重杂合子1例.266例胎儿细胞染色体核型分析正常,3例胎儿核型异常,分别为21三体1例、13三体1例、45,X1例.63例严重类型α地贫胎儿、26例严重类型β地贫胎儿、3例染色体异常胎儿均在孕期引产.结论:同型地贫基因携带者夫妇胎儿基因诊断可检出Hb Bart's胎儿水肿综合征、Hb H病等重中型α地贫胎儿,以及β地贫纯合子、双重杂合子重型β地贫胎儿,应重视罕见突变基因型的检测,检测地贫基因同时应行染色体检查以排除染色体病.