产前诊断中CNV-seq和染色体核型分析应用效果

摘要

目的:探讨有创产前诊断细胞培养染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用效果。方法:2019年1月-2020年12月在本院产前咨询有临床适应证需行羊膜腔穿刺孕妇364例,分别采用CNV-seq技术和染色体核型分析,对比分析两种检测方法的优势及局限性。结果:染色体核型分析364例标本中,存在100例染色体异常,检出率为27.5%,其中染色体数目异常62例、染色体结构异常10例、染色体多态16例、嵌合体12例;CNV-seq结果显示364例标本中染色体拷贝数变异99例,检出率为27.2%,其中染色体数目异常59例、染色体结构异常2例、嵌合体11例、额外检出CNVs 27例。结论:两种方法染色体非整倍体检出能力相当,在产前诊断中两种方法联合应用可互为补充,弥补各自的不足,提高染色体异常胎儿的检出率。