线粒体遗传学机制在年龄相关性黄斑变性中的研究进展

摘要

线粒体是细胞的"能量工厂", 其功能受细胞核及线粒体双重遗传学机制严格调控。随着年龄增加, 线粒体基因组复制错误及氧化损伤积累、表观修饰模式改变, 造成衰老相关线粒体功能障碍。上述机制在年龄相关性黄斑变性(AMD)的发生和发展中发挥着重要作用。衰老相关线粒体遗传物质改变发生于视网膜色素上皮(RPE)及神经视网膜细胞中, 影响细胞能量代谢及功能活性, 介导RPE氧化应激、溶酶体损伤及炎性凋亡等多个病理过程, 并最终导致RPE功能障碍、视网膜沉积物及炎症微环境形成。针对线粒体遗传学的保护性干预是AMD早期预防和治疗的新思路, 线粒体衍生肽Humanin等新靶点正在被广泛研究。本文对线粒体遗传学机制与AMD疾病进展相关研究进行综述, 为探讨AMD的病理机制和防治策略提供新的思路。