超声诊断孕早期Cantrell五联征并UGT1A1基因复合杂合突变1例病例报告

摘要

1病例资料女,31岁,因“停经12周”于甘肃省妇幼保健院(我院)产前诊断中心行孕早期常规胎儿颈项透明层(NT)超声筛查,发现胎儿畸形,收入院。孕12周,孕前月经规律,自然受孕,孕期未服用任何药物。G3P0,G1因主观原因行人工流产,G2因“宫角妊娠”行人工流产。停经约8周时发现阴道少量出血,于当地医院超声检查,提示未见异常,予口服黄体酮治疗。既往患有胆囊结石2年余,否认乙肝、结核等传染病史,否认高血压、糖尿病、肾病等慢性病史,否认家族性遗传病史。