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徐素华; 张鹏; 杨琳; 曹云; 周文浩; 程国强;
复旦大学附属儿科医院新生儿科 上海 201102;
复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 上海 201102;
复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心 上海 201102;
机译:B型钼辅因子缺乏症新生儿的严重囊性变性和顽固性癫痫发作
机译:计分系统的发展,以跟踪钼辅因子缺乏症和孤立的亚硫酸盐氧化酶缺乏症中的疾病负担
机译:用硫化物桥梁的钼 - 或钨 - 多羧酸盐复合物用股骨辅因子钼配位的化学模拟
机译:葡萄固氮菌固氮酶铁钼蛋白的结构研究:铁蛋白在铁钼辅因子装配中的作用
机译:人体中的钼辅因子生物合成。鉴定辅因子缺乏症患者的两个互补组并对弥散性钼蝶呤前体进行初步鉴定。
机译:人体中的钼辅因子生物合成。鉴定辅因子缺乏症患者的两个互补组和弥散性钼蝶呤前体的初步表征。
机译:产前和新生儿发育中的锌,铜和锰缺乏症,特别是中枢神经系统
机译:钼蝶呤衍生物前体Z的生产,生产和治疗用途,用于治疗人钼辅因子缺乏症的代谢性疾病和其他相关疾病
机译:筛选辅因子给药的酶编码基因的缺陷等位基因,检测辅因子依赖性酶缺乏症的易感性,鉴定和/或表征患者代谢途径内酶缺乏症,治疗代谢的方法患者体内酶缺乏症,筛查与叶酸/同型半胱氨酸代谢异常有关的疾病或疾病的风险,筛查潜在的化疗反应,筛查化学疗法的毒性,评估代谢途径中可修复的酶缺乏症,分离的核酸酸,用于检测叶酸/同型半胱氨酸代谢途径中基因的缺陷等位基因
机译:获得前体Z的方法及其在制备用于治疗人钼辅因子缺乏症的手段中的用途
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