幼年型皮肌炎常见肌炎抗体与临床表型的关联分析

摘要

背景 目前成人和儿童皮肌炎的肌炎抗体谱与临床表型谱的分析受单纯与复合抗体、是否已治疗等混杂因素影响.目的 探讨幼年型皮肌炎(JDM)肌炎特异性抗体(MSA)与临床表型的相关性.设计病例系列报告.方法 JDM诊断参照Bohan/Peter标准或2017年EULAR/ACR标准.纳入复旦大学附属儿科医院(我院)风湿科2011年开始建立的JDM随访系统中2017年3月至2020年4月行欧蒙免疫印迹法检测16种肌炎抗体的连续病例.从我院HIS系统中和风湿科JDM随访系统中采集来我院就诊时的临床数据:发病年龄,诊断时病程,随访病程,体温,皮肤、骨和关节、肺、肝、肾表现,实验室检查,MAS,重叠SLE,儿童肌力(CMAS)评分.主要结局指标单纯和复合抗-MDA5抗体患儿临床表型特点.结果 符合本文纳入标准的103例JDM进入分析,男54例(52.4％),诊断JDM后未经治疗前行特异性抗体谱检测60例.初诊时CMAS评分中位数为33(23.0,44.7).主要临床表现:发热、皮肤溃疡、皮肤钙化、关节痛或关节炎、间质性肺炎、合并重症肺炎、吞咽困难、血尿和IgA肾病、合并巨噬细胞活化综合征.103例JDM患儿中,肌炎抗体阳性68例(66.0％),其中MSA阳性64例,肌炎相关性抗体(MAA)阳性24例,MSA+MAA阳性20例.抗-MDA5抗体组、抗-NXP2抗体组、抗-TIF-1γ抗体组及抗体全阴性组4组间发病年龄和初诊时病程比较差异有统计学意义.抗-TIF-1γ抗体组发病年龄更小,初诊时病程更长.抗-MDA5抗体组更易发生皮肤溃疡、关节炎/关节痛,更多合并间质性肺炎和发热.4组间CMAS评分、ALT、AST、LDH、α-羟丁酸脱氢酶(HBDH)、CK、Fer差异有统计学意义,抗-NXP2抗体组CMAS评分最低,CK、LDH和HBDH最高,抗-MDA5抗体组ALT、AST最高、CK最低,Fer最高;抗-TIF-1γ抗体组ALT、AST、LDH、Fer最低;抗体全阴性组ALT、AST、CK、LDH、HBDH未显示有意义的特点.初治单纯抗-MDA5组(n=9)HBDH、Fer基本正常,初治复合抗-MDA5组(n=10)HBDH、Fer显著增高.结论 抗-MDA5、抗-NXP2和抗-TIF-1γ抗体阳性JDM患儿呈现了足以鉴别的临床表型和实验室检查结果,未治疗情况下单纯与复合抗-MDA5抗体阳性JDM患儿HBDH和Fer有明显的鉴别意义,抗体全阴性患儿临床表型和实验室结果无明显特征.