干扰素基因刺激蛋白相关婴儿期发病血管病变1例并文献复习

摘要

目的 探讨干扰素基因刺激蛋白(STING)相关婴儿期发病血管病变(SAVI)的临床特点、诊断和治疗.方法 对1例SAVI患儿的临床表型及基因型进行分析,并通过复习相关文献,分析和总结有关国内外SAVI的文献报道,总结SAVI的临床特征及遗传学特点.结果 男,11岁4个月,为反复呼吸道感染、咳嗽、活动耐力下降,查体可见杵状指(趾),实验室检查提示ESR异常升高、ANA及抗心磷脂抗体阳性,肺部高分辨CT提示间质性病变.全外显子测序提示患儿TMEM173基因新生杂合突变:c.463G＞A,p.V155M.予托法替尼(每次5 mg,每天2次)治疗有效.文献复习目前国内外已报道SAVI病例31例(包括本文1例),SAVI男性多发,以婴幼儿为主.首发症状以皮疹(58.0％)、呼吸急促(41.9％)及活动受限(48.3％)为主.实验室检查64.5％伴有ESR增快或CRP升高,64.5％出现自身抗体阳性.70.9％患儿肺部影像学提示为间质性肺炎改变.基因检查可明确诊断,SAVI相关的基因突变位于第5号染色体上的TMEM173基因,74.1％为新发突变.Janus激酶抑制剂治疗有效.结论 SAVI为一种罕见的自身炎症性疾病,为TMEM173基因变异,临床上以活动耐力下降、生长受限及间质性肺疾病为主要表现.Janus激酶抑制剂对该病治疗有效.